Определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы (8 точек)

Синонимы: Наследственный фактор BRCA1 BRCA2, онкомаркеры рака молочной железы

Описание:

Рак молочной железы относится к одной из самых распространенных групп онкологических заболеваний. С возрастом риск заболевания резко возрастает и после 50 лет достигает 15-20%. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность развития рака молочной железы более чем в 5 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Особенно критичным становится период лактации при грудном вскармливании. Наличие выявленных семейных случаев заболевания в первую очередь свидетельствует в пользу наследственной природы рака и требует проведения генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к развитию онкологических заболеваний и в первую очередь - рака молочной железы. Анализ позволяет провести исследование наиболее распространенных генетических маркеров (85% среди всех наследственных форм рака молочной железы), наличие которых приводит к повышению риска заболевания. Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и, при выявлении нарушений по указанным маркерам, своевременно обратиться к врачу до начала заболевания.

Состав комплекса:

• BRCA1: 185delAG
  
• BRCA1: 4153delA
  
• BRCA1: 5382insC
  
• BRCA2: 6174delT
  
• BRCA1: 3819delGTAAA 
  
• BRCA1: 3875delGTCT
• BRCA1: Cys61Gly
  
• BRCA1: 2080delA

Подготовка к исследованию:

•   Подготовки не требуется.

Когда назначают исследование:

• При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
• При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или ее родственников.
• При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
• При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или ее родственников.
• Если у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
• При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
• При появлении опухоли в раннем возрасте.
• При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

Рекомендуемые исследования:

• Индекс Рома

• Онкологический женский

• СА125

• CA 15-3

• Раковый эмбриональный антиген (РЭА)